Select Your Region
Globalny
Hemofilia typu A
Czym jest hemofilia typu A?
Hemofilia typu A jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi.
U zdrowych osób białka zwane czynnikami krzepnięcia współdziałają ze sobą, tworząc skrzep i pomagając w zatrzymaniu krwawienia. U osób z hemofilią typu A występuje niedobór czynnika krzepnięcia zwanego czynnikiem VIII. W rezultacie w wyniku urazu, zabiegu chirurgicznego lub nawet bez widocznej przyczyny może wystąpić krwawienie, a jego powstrzymanie trwa dłużej.
Nasilenie hemofilii zależy od ilości czynnika VIII we krwi pacjenta. Przy niższym poziomie czynnika ryzyko krwawienia jest większe, co może powodować poważne problemy zdrowotne.
Co powoduje hemofilię typu A?
Hemofilia typu A jest chorobą dziedziczną, która występuje w przypadku braku bądź wadliwości określonego genu (F8). Gen ten powoduje problem z czynnikiem krzepnięcia VIII, który jest potrzebny do zahamowania krwawienia. Przechodzi przez chromosom X.
Osoby płci męskiej mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, natomiast osoby płci żeńskiej mają dwa chromosomy X. U kobiet będących nosicielkami tego genu ryzyko przekazania go dzieciom wynosi 50/50. Jeśli gen zostanie przekazany dziecku płci męskiej, będzie ono chorowało. Jeżeli zostanie przekazany dziecku płci żeńskiej, stanie się ono nosicielem. Jednakże określenie „nosiciel” może wprowadzać w błąd, ponieważ u niektórych kobiet-nosicielek poziom czynnika VIII może być obniżony, co powoduje objawy hemofilii.
Jeśli rodzic płci żeńskiej nie jest nosicielem genu hemofilii, to rodzic płci męskiej z hemofilią typu A nie może go przekazać swemu dziecku płci męskiej, ale jego żeńskie dzieci będą przenosić gen. Ten wzorzec dziedziczenia jest znany jako recesywny sprzężony z płcią lub chromosomem X.
Przypadki bez wywiadu rodzinnego
Czasami z hemofilią może urodzić się dziecko płci męskiej, nawet jeśli wcześniej nikt w rodzinie nie miał tej choroby. W takich sytuacjach uważa się, że mutacja genowa wystąpiła spontanicznie u matki, babki lub prababki dziecka. Oznacza to, że choroba pojawiła się w rodzinie po raz pierwszy i żaden mężczyzna nie odziedziczył jej wcześniej. Niektóre badania wykazały, że w 1 na 3 nowych przypadkach hemofilii nie ma znanej historii choroby w wywiadzie rodzinnym.
Jakie są objawy hemofilii typu A?
Objawy hemofilii typu A mogą być podobne do innych schorzeń, dlatego zawsze należy skonsultować się z lekarzem, aby uzyskać odpowiednią diagnozę. Objawy mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego, w zależności od ciężkości choroby.
- U osób z hemofilią typu A krwawienie trwa dłużej.
- Krwawienia z niewielkich skaleczeń i zadrapań można zazwyczaj wyleczyć poprzez ucisk.
- Przedłużone krwawienie może wystąpić po większych skaleczeniach lub niewielkich operacjach, takich jak usunięcie zębów lub obrzezanie (operacja usunięcia kapturka skóry, zwanego napletkiem, okrywającego żołądź prącia, u niemowląt płci męskiej) i może utrzymywać się przez kilka dni.
- Kiedy dzieci z hemofilią typu A zaczynają raczkować lub chodzić, na ich kolanach i łokciach często pojawiają się zasinienia, jeśli upadają lub przewracają się na twardą zabawkę bądź powierzchnię. W przypadku nagłego upadku lub siadania również na pośladkach mogą pojawić się siniaki.
- W ciężkich przypadkach hemofilii typu A mogą spontanicznie wystąpić krwawienia wewnętrzne do stawów i mięśni, zwłaszcza w kolanach, łokciach i kostkach.
- Wystąpienie krwawienia do stawu lub mięśnia prowadzi do bolesności, sztywności i obrzęku stawów, co utrudnia używanie stawu lub mięśnia.
- Po iniekcji pod skórą mogą pojawić się grudki krwi (krwiaki).
Jak rozpoznaje się hemofilię typu A?
Jeśli lekarz uzna, że pacjent może mieć hemofilię typu A, zada pytania dotyczące objawów, zbada pacjenta pod kątem siniaków lub zmian chorobowych i skieruje do specjalisty zajmującego się krwią (hematologa), który przeprowadzi określone badania. Należą do nich:
- Pełne badanie krwi (CBC): ten test obejmuje pomiar i badanie różnych rodzajów krwinek.
- Oznaczenie czasu protrombinowego (ang. prothrombin time, PT): ten test określa, jak szybko krzepnie krew.
- Oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (ang. activated partial thromboplastin time, APTT): kolejne badanie krwi, w którym mierzy się czas krzepnięcia krwi.
- Oznaczenie fibrynogenu: badanie to mierzy poziom białka krwi zwanego fibrynogenem, które odgrywa ważną rolę w krzepnięciu.
- Badanie czynników krzepnięcia: badanie krwi, które pokazuje typ i nasilenie hemofilii.
- Badania genetyczne lub DNA: badania te przeprowadza się w celu sprawdzenia, czy występują nieprawidłowe geny związane z hemofilią.
Jakie są dostępne opcje leczenia hemofilii typu A?
Obecnie nie istnieje lek na hemofilię typu A, dlatego stosowane są metody łagodzenia objawów, które mają na celu poprawę jakości życia pacjentów. Główne metody leczenia hemofilii typu A to:
Wymiana czynników krzepnięcia
Jednym z powszechnych sposobów leczenia hemofilii typu A jest podawanie do żyły (dożylnie) brakującego czynnika krzepnięcia (który może być podobny do naturalnego czynnika VIII, zwanego rekombinowanym, lub rzeczywistej cząsteczki ludzkiej pochodzącej z krwi), który pomaga w krzepnięciu krwi. Takie iniekcje można wykonywać regularnie w celu zapobiegania epizodom krwawienia (profilaktyka) lub w przypadku krwawienia z powodu urazu lub zabiegu chirurgicznego (na żądanie).
Terapie zastępcze nieoparte na czynniku
Produkty zastępcze niezawierające czynnika VIII działają jak czynnik VIII. Podaje się je w ramach wstrzyknięcia pod skórę (podskórnie) w celu zapobiegania (profilaktyki) lub zmniejszenia krwawienia i mogą być stosowane nawet przez tych pacjentów, którzy wytworzą inhibitor (przeciwciało przeciwko czynnikowi VIII, zmniejszające skuteczność czynników zastępczych krzepnięcia). W leczeniu krwawień konieczna byłaby wymiana czynnika krzepnięcia.
Terapia genowa
Terapia genowa hemofilii typu A jest obiecującym podejściem, które poczyniło znaczne postępy i jest dostępne dla części pacjentów. Polega na wprowadzeniu do organizmu zdrowej kopii brakującego genu, dzięki czemu może on samodzielnie wyprodukować wystarczającą ilość czynnika VIII. Naukowcy wykorzystują określone wirusy do dostarczania zdrowego genu do organizmu, a wczesne badania wykazały pozytywne wyniki.
Leki antyfibrynolityczne
Leki antyfibrynolityczne mogą być stosowane w ramach leczenia wspomagającego u pacjentów z hemofilią typu A w celu zapobiegania rozpadowi fibryny w skrzepach krwi (fibrynoliza), zmniejszając ryzyko krwawienia po zabiegach stomatologicznych lub urazach.
Jakie są perspektywy dla osoby z hemofilią typu A?
Osoby chore na hemofilię typu A mogą doświadczyć pogorszenia jakości życia z powodu przedłużonego bólu i problemów z poruszaniem kończynami. Niezdolność do uczęszczania do szkoły lub pracy, ograniczone możliwości uczestnictwa w zajęciach sportowych, ograniczenia życia społecznego, negatywne postrzeganie własnego ciała, męskości lub samooceny, pogorszenie elastyczności fizycznej oraz niemożność zapewnienia niezawodności przy wykonywaniu pracy, grożąca utratą zatrudnienia i trudnościami finansowymi, mogą wywoływać problemy psychospołeczne.
Badania kliniczne (które można również nazwać badaniami naukowymi) mają na celu sprawdzenie, jak bezpieczne są leki eksperymentalne i jak dobrze działają. Naukowcy starają się dowiedzieć jak najwięcej o hemofilii typu A i innowacyjnych metodach leczenia, w tym terapii genowej.
Więcej informacji na temat badań klinicznych można znaleźć tutaj.
Aby dowiedzieć się więcej na temat badań klinicznych sponsorowanych przez firmę Roche, należy odwiedzić stronę poświęconą badaniom klinicznym na platformie Roche Wiedza Pacjenta: łącze
Wyszukaj podobne badania kliniczne
Skorzystaj z naszej wyszukiwarki, aby znaleźć badania kliniczne na portalu Wiedza Pacjenta związane z Hemofilia A
Zobacz powiązane badaniaPozostałe zasoby
- Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Feb 5. Available from: Bookshelf ID: NBK470265 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/ 05.Feb.2023
- MedlinePlus. Coagulation Factor Tests. Accessed on 2023 June 22. Available from: https://medlineplus.gov/lab-tests/coagulation-factor-tests 22.Jun.2023
- Centers for Disease Control and Prevention. What is Hemophilia? Accessed on 2023 June 22. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html 22.Jun.2023
- What causes Haemophilia? The Haemophilia Society. Accessed on 2023 September 12. Available from: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/what-causes-haemophilia/ 12.Sep.2023
- National Health Service. Causes of haemophilia. Accessed on 2023 June 22. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/ 22.Jun.2023
- Hemophilia. World Federation of Hemophilia. eLearning WFH Educational Platform. Accessed on 2023 September 12. Available from: https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/ 12.Sep.2023
- Cleveland Clinic. Hemophilia A. Accessed on 2023 June 22. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23197-hemophilia-a 22.Jun.2023
- Johns Hopkins Medicine. Hemophilia in Children. Accessed on 2023 June 22. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemophilia-in-children 22.Jun.2023
- Castaman G, Di Minno G, De Cristofaro R, Peyvandi F. The Arrival of Gene Therapy for Patients with Hemophilia A. Int J Mol Sci. 2022 Sep 6;23(18):10228. Published 2022 Sep 6. Available from doi: 10.3390/ijms231810228 https://www.mdpi.com/1422-0067/23/18/10228 06.Sep.2023
- Joel L. Moake. Hemophilia. MSD Manual Professional Version. Accessed on 2023 September 12. Available from: https://www.msdmanuals.com/en-gb/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia 12.Sep.2023
- WFH Guidelines for the management of hemophilia. 3rd Edition. World Federation of Hemophilia. Accessed on 2023 September 12. Available from https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf 12.Sep.2023
- Chou SC, Hsu YC, Lin SW. Gene therapy for hemophilia, a clinical viewpoint [published online ahead of print, 2023 May 18]. J Formos Med Assoc. 2023;S0929-6646(23)00159-6. doi:10.1016/j.jfma.2023.05.008