Badanie kliniczne porównujące działanie basmisanilu z placebo u dzieci z zespołem Dup15q.

Dlaczego badanie kliniczne Quindecim jest potrzebne?

Zespół Dup15q to rzadkie zaburzenie rozwojowe układu nerwowego o podłożu genetycznym (co oznacza, że jest wywoływane przez zmianę w sekwencji DNA). W tym zaburzeniu występują dodatkowe kopie pewnej części DNA dziecka (chromosomu 15). Może to wywoływać takie objawy, jak zmniejszone napięcie mięśni szkieletowych (hipotonia), napady padaczkowe (padaczka), opóźnienie zdolności myślenia, uczenia się i zapamiętywania (opóźnienia poznawcze), opóźnienie rozwoju kontroli mięśni (opóźnienia ruchowe) oraz trudności z porozumiewaniem się i rozumieniem tego, co ludzie myślą i czują (zaburzenia ze spektrum autyzmu). Objawy znacznie się różnią u poszczególnych dzieci. 

Basmisanil jest obecnie oceniany w badaniach jako lek do stosowania w terapii zespołu Dup15q. Celem tego badania klinicznego jest określenie działania basmisanilu (zarówno korzystnego, jak i niekorzystnego) pod względem języka, umiejętności społecznych i zdolności do wykonywania codziennych czynności wśród dzieci z zespołem Dup15q w porównaniu z placebo.

Na czym polega badanie kliniczne Quindecim?

Do tego badania klinicznego rekrutowane są dzieci w wieku od 2 do 11 lat, u których rozpoznano zespół Dup15q. 

Celem tego badania klinicznego jest porównanie korzystnych i niekorzystnych skutków stosowania basmisanilu oraz preparatu niezawierającego substancji czynnych (placebo) u dzieci z zespołem Dup15q. Uczestnicy tego badania klinicznego będą otrzymywać basmisanil albo placebo. 

Badane leczenie basmisanilem LUB placebo będzie podawane dwa razy na dobę w dniu 1, a następnie trzy razy na dobę każdego dnia przez okres 52 tygodni. W różnych punktach czasowych w trakcie całego badania będą się odbywały wizyty u lekarza prowadzącego badanie. Wizyty mogą odbywać się w ośrodku lub w przypadku niektórych wizyt pielęgniarka może pojawić się w domu pacjenta (wizyta domowa); będzie to zależało od przepisów obowiązujących w kraju uczestnika. Pacjenci zgłoszą się do ośrodka dwa dni z rzędu w dniu 1 i 2. Następnie do zakończenia badania klinicznego odbędzie się sześć dodatkowych wizyt. Te wizyty będą obejmować ocenę tego, jak uczestnik reaguje na leczenie, a także ocenę pod kątem ewentualnych działań niepożądanych.

Cztery tygodnie po tym, jak uczestnicy ukończą 52 tygodnie leczenia, odbędzie się wizyta kontrolna. Łączny czas udziału pacjentów w badaniu będzie wynosił około 14 miesięcy. Opiekunowie mogą w dowolnym momencie przerwać badane leczenie, a także przerwać udział pacjenta w badaniu.

Jakie są główne punkty końcowe w badaniu klinicznym Quindecim?

Głównym punktem końcowym badania klinicznego (głównym wynikiem mierzonym w badaniu, który pozwoli sprawdzić czy lek zadziałał) jest określenie działania basmisanilu pod względem języka, umiejętności społecznych i zdolności do wykonywania codziennych czynności.

Inne punkty końcowe badania klinicznego obejmują ocenę wpływu basmisanilu na aktywność lub ruch (funkcje motoryczne), zdolność do uczenia się i zapamiętywania (funkcje poznawcze), określenie tego, w jaki sposób organizm przetwarza basmisanil, a także ocenę liczby i nasilenia ewentualnych działań niepożądanych, które wystąpią u dzieci z zespołem Dup15q w trakcie leczenia.

Kto może wziąć udział w tym badaniu klinicznym?

Do udziału w tym badaniu mogą kwalifikować się osoby, które są w wieku 2–11 lat i u których udokumentowano obecność dodatkowych kopii pewnej części chromosomu 15. Dzieci, które chcą uczestniczyć w tym badaniu, muszą mieć opiekuna (takiego jak rodzic, opiekun medyczny lub przedstawiciel ustawowy w wieku co najmniej 18 lat) przez cały okres badania.

Pacjenci mogą nie kwalifikować się do udziału w tym badaniu, jeżeli cierpią na pewne inne choroby lub jeśli otrzymywali w przeszłości określone leki. Lekarz prowadzący badanie sprawdzi, czy potencjalni uczestnicy spełniają kryteria udziału w badaniu.

Jakie leczenie będą otrzymywać uczestnicy tego badania klinicznego?

Pacjenci włączeni do tego badania klinicznego zostaną losowo (tak jak przy rzucie monetą) przydzieleni do jednej z dwóch grup i będą otrzymywać:

• Basmisanil w postaci granulatu (pakowany w saszetkę) do połknięcia z miękkim pokarmem dwa razy na dobę w dniu 1, a następnie począwszy od dnia 2 trzy razy na dobę każdego dnia przez 52 tygodnie 

• LUB placebo w postaci granulatu (pakowane w saszetkę) do połknięcia z miękkim pokarmem dwa razy na dobę w dniu 1, a następnie począwszy od dnia 2 trzy razy na dobę każdego dnia przez 52 tygodnie

Prawdopodobieństwo otrzymania basmisanilu wyniesie 2 do 3 (66%). 

W tym badaniu w grupie kontrolnej stosuje się placebo. Oznacza to, że jedna z grup otrzyma preparat bez substancji czynnych (tak zwane placebo). Placebo wygląda tak samo jak lek oceniany w badaniu. Porównanie wyników uzyskanych w różnych grupach pomaga badaczom określić, czy zaobserwowane u uczestników zmiany są wynikiem działania leku, czy też są przypadkowe. 

To badanie jest prowadzone z zastosowaniem podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani uczestnik, ani lekarz prowadzący badanie nie może wybrać ani poznać grupy leczenia, do której uczestnik został przydzielony. Ta informacja jest udostępniania dopiero po zakończeniu badania. Takie podejście pomaga uniknąć stronniczości i oczekiwań dotyczących przebiegu badania. Gdyby jednak bezpieczeństwo uczestnika było zagrożone, lekarz prowadzący badanie kliniczne może się dowiedzieć, w której jest on grupie. 

Czy udział w tym badaniu klinicznym wiąże się z jakimiś zagrożeniami lub korzyściami?

Bezpieczeństwo lub efektywność tego eksperymentalnego leczenia bądź eksperymentalnego zastosowania leku mogą nie być w pełni znane w czasie badania. Większość badań klinicznych wiąże się z pewnymi zagrożeniami dla uczestników, chociaż mogą one nie być większe niż ryzyko związane z rutynową opieką medyczną lub z naturalnym przebiegiem danej choroby. Potencjalni uczestnicy zostaną poinformowani o zagrożeniach i korzyściach związanych z udziałem w tym badaniu, a także o wszelkich dodatkowych procedurach/zabiegach, badaniach diagnostycznych lub ocenach, które będą wymagane w tym badaniu. Wszystkie te kwestie zostaną opisane w dokumencie świadomej zgody (jest to dokument zawierający informacje, które są niezbędne do podjęcia decyzji o udziale w badaniu klinicznym). Potencjalny uczestnik badania powinien omówić te informacje z członkami zespołu badawczego oraz ze swoim zwykłym lekarzem. Każda osoba zainteresowana udziałem w badaniu klinicznym powinna uzyskać jak najwięcej informacji na temat tego badania i śmiało zadawać członkom zespołu badawczego wszelkie pytania na temat badania, jakie się jej nasuną.

Zagrożenia związane z badaniem klinicznym 

U uczestników badania mogą wystąpić działania niepożądane (są to niechciane działania leku lub leczenia) wywołane przez lek stosowany w tym badaniu klinicznym. Działania niepożądane mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego, a nawet mogą zagrażać życiu; mogą one też różnić się u poszczególnych osób. 

Basmisanil 

Potencjalni uczestnicy badania zostaną poinformowani o znanych działaniach niepożądanych basmisanilu, a w razie potrzeby także o jego potencjalnych działaniach niepożądanych określonych na podstawie badań u ludzi, badań laboratoryjnych lub informacji na temat podobnych leków.

Basmisanil będzie podawany w postaci granulatu do połknięcia z jogurtem, musem jabłkowym lub puddingiem. Uczestnicy badania zostaną poinformowani o wszystkich znanych działaniach niepożądanych podania doustnego.

Potencjalne korzyści związane z badaniem klinicznym

Stan zdrowia uczestników może, choć nie musi, ulec poprawie wskutek udziału w tym badaniu klinicznym, jednak zgromadzone informacje mogą pomóc innym osobom z podobnymi chorobami w przyszłości.

Więcej informacji na temat tego badania klinicznego można znaleźć w zakładce „Dla eksperta” na odpowiedniej stronie „Dla pacjentów” lub po kliknięciu na podany link do strony ClinicalTrials.gov