CZĘSTOŚĆ WSPÓŁWYSTĘPOWANIA WYBRANYCH POLIMORFIZMÓW POJEDYNCZEGO NUKLEOTYDU ZE ZMUTOWANYM I PRAWIDŁOWYM ALLELEM GENU HTT U NOSICIELI MUTACJI ODPOWIADAJĄCEJ ZA CHOROBĘ HUNTINGTONA

1. Dlaczego prowadzone jest to badanie?

Choroba Huntingtona (ang. Huntington's disease, HD) jest chorobą genetyczną spowodowaną występowaniem zmutowanej wersji genu huntingtyny. HD prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu, co może wpływać na zdolność myślenia, mówienia i poruszania się. Istnieje duża potrzeba medyczna opracowania metod leczenia HD. Pogłębienie wiedzy na temat zmian genetycznych związanych z HD może pomóc twórcom leków ukierunkować prace badawcze. Celem tego badania epidemiologicznego jest ustalenie, jakie rodzaje różnic genetycznych, zwane polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphisms, SNP), obecne są w nieprawidłowym genie huntingtyny i czy te różnice genetyczne występują częściej w pewnych częściach świata. U ludzi często występują różnice genetyczne, takie jak SNP. Występowanie danego SNP nie określa bezpośrednio ciężkości ani postępu HD. Można je wykorzystać jako mechanizm celowania w ramach ukierunkowywania selektywnego leku badanego. Badanie to pomoże nam lepiej zrozumieć HD i to, jak powszechny jest na świecie dany SNP, co pozwoli określić, czy w przyszłości możliwe będzie przeprowadzenie badań klinicznych ukierunkowanych na dany SNP.

2. Kto może wziąć udział w badaniu?

W badaniu mogą wziąć udział osoby (płci dowolnej) w wieku od 25 do 60 lat, które są nosicielami mutacji odpowiadającej za HD. Ponadto muszą występować u nich subtelne lub wczesne objawy HD bądź łagodne zaburzenia funkcjonalne.

3. Jak będzie przebiegać to badanie?

Pacjenci zostaną poddani ocenie przesiewowej mającej na celu sprawdzenie, czy mogą oni uczestniczyć w badaniu. Jeśli będą kwalifikować się do udziału w badaniu, zostaną poproszeni o odpowiedzenie na kilka pytań na ich temat i na temat ich zdrowia oraz o przekazanie próbki krwi. Całkowity czas udziału w tym badaniu wyniesie mniej niż 1 dzień.

4. Jakie są główne wskaźniki mierzone w tym badaniu?

Główny wskaźnik mierzony w tym badaniu to częstość, z jaką w różnych częściach świata występuje konkretny SNP powiązany z HD.

5. Czy udział w tym badaniu niesie ze sobą jakiekolwiek zagrożenia lub korzyści?

To badanie nie obejmuje żadnego leczenia. Udział w tym badaniu nie sprawi, że jego uczestnicy poczują się lepiej. Jednakże informacje zgromadzone w ramach badania mogą w przyszłości pomóc innym osobom z podobnymi chorobami. Uczestnicy tego badania mogą zostać poinformowani o przyszłych badaniach klinicznych nad HD, które mogą ich zainteresować.

Zagrożenia związane z czynnością wykonywaną w ramach badania.

W ramach tego badania od uczestników będzie pobierana krew jeden raz. W związku z tym pobraniem mogą u nich wystąpić pewne niepożądane skutki. Pobranie krwi może spowodować ból, zasinienie lub zakażenie w miejscu wkłucia igły. U niektórych osób podczas pobierania krwi mogą wystąpić zawroty głowy, omdlenie lub dolegliwości żołądkowe. Te niepożądane skutki mogą być różne u poszczególnych osób.