Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem, co dokładnie powoduje chorobę Alzheimera, ale wiemy, że najpoważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek. Chociaż choroba Alzheimera nie jest normalnym elementem procesu starzenia się, częściej występuje u osób starszych. Zazwyczaj występuje u osób w wieku powyżej 65 lat, ale u niektórych może rozwinąć się wcześniej, jako tak zwana choroba Alzheimera o wczesnym początku.

Innym czynnikiem wpływającym na występowanie choroby Alzheimera jest genetyka. W większości przypadków historia choroby Alzheimera w rodzinie zwiększa ryzyko jej wystąpienia, ale nie oznacza, że na pewno się ona rozwinie. Genem najsilniej związanym z chorobą Alzheimera jest kod kodujący apolipoproteinę E (APOE), który występuje w różnych formach, zwanych allelami. Od każdego z rodziców dziedziczymy jeden allel. Jeden z tych alleli, APOE ε4, może zwiększać ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera od 8 do 12 razy, jeśli dana osoba odziedziczy dwie jego kopie. Allele można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych.

Do rozwoju choroby Alzheimera mogą również przyczyniać się styl życia i czynniki środowiskowe. Inne czynniki ryzyka obejmują utratę słuchu, niższy poziom wykształcenia, palenie tytoniu, złą dietę, brak ruchu, depresję i izolację społeczną. Badania sugerują, że zdrowa dieta, dobry sen i regularne ćwiczenia mogą pomóc w ochronie przed chorobą Alzheimera. Stymulacja umysłowa i aktywność społeczna również są kojarzone z lepszym zdrowiem mózgu.

Rozpoznanie choroby Alzheimera może stanowić pewne wyzwanie. Wczesne objawy choroby Alzheimera mogą być mylone z normalnym starzeniem się, więc dopóki objawy się nie nasilą i nie zaczną wpływać na codzienne życie, często ich nie zauważamy. Może upłynąć sporo czasu, nawet miesięcy lub lat, zanim zostanie postawiona ostateczna diagnoza. Im wcześniej choroba Alzheimera zostanie wykryta i zdiagnozowana, tym lepiej, ponieważ daje to możliwość wprowadzenia zmian w stylu życia, które mogą prowadzić do lepszych wyników leczenia.

Rozpoznanie choroby Alzheimera obejmuje badania funkcji poznawczych prowadzone przez lekarza lub psychologa oraz badania fizykalne, badania krwi i obrazowanie. Badania funkcji poznawczych mają na celu pomiar różnych aspektów, w tym pamięci, koncentracji, komunikacji i orientacji. Ich wyniki nie zawsze będą jednak dokładne, ponieważ wpływ mogą tu mieć takie czynniki subiektywne jak język, poziom wykształcenia czy uprzedzenia kulturowe.

Techniki obrazowania takie jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (RM) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET) mogą ułatwić rozpoznanie choroby Alzheimera lub wykluczenie innych schorzeń. Dostarczają one informacji na temat struktury i funkcji tkanki mózgowej. Specjalny rodzaj badania, jakim jest PET w kierunku amyloidu, może wykryć złogi amyloidu w mózgu.

Z kolei analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) obejmuje pobranie niewielkiej ilości płynu, który amortyzuje mózg, w ramach minimalnie inwazyjnej procedury polegającej na nakłuciu lędźwiowym. Następnie mierzone są poziomy obecnych w PMR swoistych biomarkerów, takich jak beta-amyloid i białko tau. Niski poziom beta-amyloidu i podwyższony poziom białka tau mogą być predyktorami choroby Alzheimera.

Obecnie opracowywane są nowsze i mniej inwazyjne testy, które potencjalnie będą mogły dostarczyć dodatkowych informacji wspomagających wcześniejsze rozpoznanie. Jednak dokładność i niezawodność takich testów są nadal oceniane, więc nie są one obecnie zalecane jako zamiennik dla analizy biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym czy obrazowania w kierunku amyloidu.

Choroba Alzheimera postępuje etapami, ale każdy odczuwa ją inaczej. Znajomość etapów choroby może pomóc lekarzom i członkom rodziny w podjęciu decyzji o sposobie opieki nad osobami żyjącymi z chorobą Alzheimera.

Stadium przedkliniczne lub przedobjawowe:

Jest to wczesny etap choroby, w którym pacjent nie wykazuje żadnych objawów, ale testy laboratoryjne mogą wskazać, że jest chory. Za pomocą określonych biomarkerów, takich jak poziom białka tau i amyloidu w PMR, lekarze mogą zdiagnozować chorobę Alzheimera.

Łagodne zaburzenia funkcji poznawczych (ang. mild cognitive impairment, MCI):

Łagodne zaburzenia funkcji poznawczych (ang. mild cognitive impairment, MCI):

Łagodna choroba Alzheimera: 

Do objawów łagodnej postaci choroby Alzheimera należą: 

• Utrata pamięci
• Dezorientacja w odniesieniu do znanych miejsc
• Wolniejsze wykonywanie codziennych czynności
• Zaburzenia osądu
• Brak zainteresowania, entuzjazmu (apatia) 
• Niepokój

Obecnie nie ma leku na chorobę Alzheimera. Istnieją jednak pewne obiecujące opcje terapeutyczne, które pomagają spowolnić chorobę i kontrolować jej objawy poprzez oddziaływanie w kierunku beta-amyloidu. Niestety opcje te nie są dostępne wszędzie.

Leki, które łagodzą objawy 

Leki te nie są w stanie wyleczyć choroby Alzheimera ani zapobiec uszkodzeniu komórek mózgu, ale mogą pomóc w ograniczeniu lub ustabilizowaniu objawów choroby na pewien czas.

• Inhibitory acetylocholinoesterazy (AChE) poprawiają komunikację między komórkami nerwowymi w mózgu przez zwiększenie poziomu neuroprzekaźnika (to rodzaj przekaźnika chemicznego, który przekazuje sygnały) zwanego acetylocholiną.
• Leki, które blokują działanie zbyt dużej ilości występującej w mózgu substancji chemicznej zwanej glutaminianem.
• Leki stosowane w leczeniu depresji, pobudzenia i omamów (takie jak leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne).

Terapie i działania wspomagające 

Obok stosowania leków również inne terapie i działania, a także wsparcie ze strony opiekunów, mają zasadnicze znaczenie dla poprawy jakości życia osób chorych.

Należą do nich spotkania w grupach mające na celu poprawę pamięci (czyli stymulacja funkcji poznawczych), uczenie osoby chorej wykonywania codziennych czynności (czyli rehabilitacja funkcji poznawczych) oraz praca ze wspomnieniami, podczas której osoby z chorobą Alzheimera opowiadają o zdarzeniach z przeszłości lub przeprowadzają działania w oparciu o takie historie.

W opiekę nad osobą z chorobą Alzheimera mogą być zaangażowani różni członkowie personelu medycznego, w tym lekarz rodzinny, psychiatra lub neurolog, geriatrzy, pielęgniarki specjalistyczne, terapeuta zajęciowy i psycholodzy.

Naukowcy przyglądają się różnym aspektom choroby Alzheimera, aby znaleźć nowe sposoby pomocy osobom nią dotkniętym.

Większość badań koncentruje się na nowych lekach, które mogą pomóc chorym dzięki ukierunkowanemu działaniu na konkretne zmiany zachodzące w mózgu. Chodzi między innymi o tworzenie się złogów swoistych białek, stany zapalne w mózgu, czy zmiany w metabolizmie. Koncentrując się na tych obszarach, naukowcy chcą opracować metody leczenia, które spowolnią, a nawet zatrzymają postęp choroby.

Ponieważ badacze dowiadują się coraz więcej o chorobie Alzheimera, przeprowadzane są kolejne badania kliniczne, mające na celu przeanalizowanie nowych potencjalnych metod leczenia. 

Aby dowiedzieć się więcej na temat badań klinicznych sponsorowanych przez firmę Roche lub wziąć udział w badaniu klinicznym, należy porozmawiać ze swoim lekarzem lub odwiedzić stronę badań klinicznych Roche "Wiedza Pacjenta" pod adresem: https://wiedzapacjenta.roche.pl/

Dobrze przemyślane badanie może przynieść korzyści wszystkim!

Opracowano obszerny raport, opisujący doświadczenia osób żyjących z chorobą Alzheimera i opieki, jaką są objęte. Raport podkreśla znaczenie wczesnej i aktywnej współpracy między sponsorami badania a społecznością dotkniętą chorobą Alzheimera.

Dokument, podpisany i zatwierdzony przez osiem organizacji skupiających pacjentów z całego świata, jest bezpłatnie dostępny na licencji Creative Commons i przeznaczony dla osób zajmujących się projektowaniem badań, uczestników badań klinicznych i szerszej społeczności pacjentów z chorobą Alzheimera. 

Raport wskazuje praktyczne rozwiązania, dzięki którym badania kliniczne mogą stać się bardziej pozytywnym doświadczeniem.

Pobierz raport